서울아산병원, 신생아 유전체 선별검사 체계 구축…전국 6개 병원 참여

생후 28일 이내 신생아 전장유전체 분석

2028년까지 1800명 모집…희귀유전질환 조기 발견

"임상·경제적 유용성 검증해 정책 도입 근거 마련"

(왼쪽부터) 서울아산병원 의학유전학센터 이범희, 김자혜, 황수진 교수. ⓒ서울아산병원

서울아산병원이 질병관리청 국립보건연구원과 손잡고 신생아의 유전체를 분석해 희귀유전질환을 조기에 발견하는 선별검사 체계 구축에 나선다. 기존 신생아 선별검사가 일부 질환에 한정된 데 비해 전장유전체 분석을 활용해 검사 범위를 넓히고, 향후 국가 선별검사 도입을 위한 근거를 마련한다는 계획이다.

11일 서울아산병원에 따르면 이범희·김자혜·황수진 의학유전학센터 교수팀은 국립보건연구원과 함께 신생아 유전체 선별검사 프로젝트 ‘아기지기’를 추진하고 지난달부터 참여자 모집을 시작했다.

아기지기는 생후 28일 이내 신생아의 전장유전체 염기서열을 분석해 희귀유전질환을 조기에 찾아내고, 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 국가 공중보건 연구사업이다. 증상이 나타나기 전 질환을 발견해 치료가 가능한 경우 적기에 치료로 연결하는 것이 목표다.

아기지기 프로젝트. ⓒ서울아산병원

연구팀은 올해 신생아 500명을 시작으로 2028년까지 총 1800명을 모집할 계획이다. 서울아산병원을 주관기관으로 삼성서울병원, 세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다.

앞서 국립보건연구원은 지난해 시범사업을 통해 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자(필수 647개, 선택 136개)를 선정하고 환자 동의 체계와 임상 가이드라인 등을 마련했다. 이번 연구에서는 이를 토대로 진단 효율성과 임상·경제적 유용성을 검증해 한국형 신생아 유전체 선별검사의 정책 도입 근거를 확보할 방침이다.

이범희 교수는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료 가능한 희귀유전질환을 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임”이라며 “이번 연구를 통해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계를 구축할 계획”이라고 말했다.

임승관 질병청장은 “희귀유전질환은 조기에 발견할수록 치료 효과와 예후가 크게 달라지는 만큼 신생아 시기의 정확한 진단체계를 갖추는 것이 중요하다”며 “사후 치료 중심에서 조기 발견과 예방 중심으로 전환할 수 있는 과학적 근거를 마련하겠다”고 밝혔다.