국가관리대상 희귀질환 39개 추가…2200여명 의료비 부담 줄어

'악센펠트-리이거 증후군' '마르케사니-바일 증후군' 등 추가

내년 1월부터 산정특례 적용…의료비 10%만 본인 부담

질병관리청이 운영하는 희귀질환 헬프라인 누리집 ⓒ희귀질환 헬프라인 누리집

정부가 39개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 추가 지정한다. 정부 지정 희귀질환 환자는 산정특례를 적용받아 의료비 부담이 줄어드는데 이번 지정으로 약 2200명이 추가로 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다.

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 환자에 대한 지원을 강화하기 위해 '국가관리대상 희귀질환'에 39개 질환을 추가로 지정한다고 9일 밝혔다.

정부는 '희귀질환관리법'에 따라 병에 걸린 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해서는 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정하고 있다.

이번 추가 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 1086개에서 1123개로 늘어난다. 기존의 6번 염색체 관련 2개 질환은 이번에 신규로 지정된 질환으로 진단명이 통합됐다.

눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환인 '악센펠트-리이거 증후군', 저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상, 눈의 이상 증상이 나타나는 극히 드문 결체조직질환 '마르케사니-바일 증후군' 등이 신규 지정됐다.

희귀질환자들은 내년 1월부터 건강보험 산정특례를 적용받게 돼 의료비 부담이 줄어든다. 산정특례는 진료비 본인 부담이 높은 중증질환자와 희귀난치성 질환자에 대하여 의료비 본인부담률을 경감해주는 제도다.

국가관리대상이 아닌 희귀질환자가 현재 의료기관을 이용했을 때 입원 시 전체 의료비의 20%, 외래 시 30∼60%를 본인이 부담해야 하지만, 산정특례를 적용받으면 입원·외래 모두 10%만 부담하면 된다.

산정특례 대상이 되는 희귀질환자는 2200여 명 늘어날 것으로 예상된다.

정부는 소득이 기준 중위소득 120% 미만인 희귀질환자에게는 의료비 지원 사업을 통해 산정특례 적용 이후 발생하는 10%의 본인부담금도 지원한다.

정부는 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.

희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병청 '희귀질환 헬프라인' 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.