희귀질환 '파브리병', 얼음물 발 담궈 '앗'하면…

X염색체가 불활성화 돼 발생하는 질병으로 인구 4만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환

온라인 상에서 희귀질환 ‘파브리병’에 대한 네티즌들의 관심이 모아지고 있다.

파브리병이란 X염색체가 불활성화 돼 발생하는 질병으로 인구 4만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환이다. 치료시기를 놓칠 경우 사망까지 이를 수 있다.

주요 증상으로는 땀 감소, 심한 통증 등이며 때로는 각막혼탁, 심장 허혈, 심근경색, 신장이상 등의 증세가 나타나기도 한다. 특히 증세들은 시간이 지날수록 심해지는 특성이 있다.

파브리병은 평균 남성은 9세, 여성은 13세에 초기 증상이 나타나기 시작해 평균적으로 남성 23세, 여성 32세에 처음으로 발견하는 것으로 알려졌다.

파프리병을 자가진단하는 방법으로는 청력 손상, 심한 복통, 손발 통증 등의 증상이 있는지 확인해야 한다. 특히 얼음물에 발을 담갔을 때 심한 통증이 있다면 파브리병을 의심해야 한다.